Hemofilia A y B

Se originan por el déficit o ausencia de la función del factor VIII (Hemofilia A) o IX (Hemofilia B). Tienen herencia recesiva ligada al X.

La Hemofilia A es cinco veces más frecuente que la B, afecta de 1/5.000-10.000 y la B es 1/30.000-50.000 recién nacidos varones.

La clínica es idéntica, ya que ambos factores actúan conjuntamente en la vía intrínseca de la coagulación.
Aunque los pacientes hemofilicos pueden sangrar en cualquier área, son las hemorragias en las articulaciones y los hematomas musculares los más específicos y los que producen, in tratmiento adecuado, una mayor morbilidad.

Los casos graves, que son los más frecuentes en la hemofilia A, tienen sangrado profundo de forma espontánea o con mínimos traumatismos, presentando síntomas antes del primer año de vida, cuando inician la deambulación. Los segundos tienen menos hemorragias espontáneas pero pueden sangrar de forma importante tras traumatismos o cirugía.

Las formas habitualres de presentación en los primeros años son: equimosis, hematomas grandes al mínimo traumatimo (por ejemplo: vacunaciones intramusculares) y sangrado bucal.